WHO 骨腫瘍分類 (2013)

軟骨形成性腫瘍 Chondrogenic Tumors

IDH1/2 変異を伴う例が多い
【良性】
骨軟骨腫 Osteochondroma
内軟骨腫 Enchondroma
骨膜軟骨腫 Periosteal chondroma
骨軟骨粘液腫 Osteochondromyxoma
爪下外骨腫 Subungual exostosis
傍骨性骨軟骨異型増生 Bizarre parosteal osteochondromatous proliferation (BPOP, Nora's lesion)
滑膜骨軟骨腫症 Synovial chondromatosis

【中間(局所侵襲性)】
軟骨粘液線維腫 Chondromyxoid fibroma
異型軟骨性腫瘍/通常型軟骨肉腫 Atypical cartilaginous tumor/Chondrosarcoma Grade I

【中間(稀に転移)】
軟骨芽細胞種 Chondroblastoma

【悪性】
軟骨肉腫 Chondrosarcoma Grade II, III
脱分化型軟骨肉腫 Dedifferentiated chondrosarcoma
間葉型軟骨肉腫 Mesenchymal chondrosarcoma   
    t(13;21)(q10;q10) HEY1-NCOA2
淡明細胞軟骨肉腫 Clear cell chondrosarcoma
骨粘液軟骨様肉腫 Osseous myxochondroid sarcoma (extraskeletal myxoid chondrosaroma of the bone)   
    NR4A3-EWSR1

骨形成性腫瘍 Osteogenic Tumors

【良性】
骨腫 Osteoma
類骨骨腫 Osteoid osteoma

【中間(局所侵襲性)】
骨芽細胞腫 Osteoblastoma

【悪性】
骨内低悪性度型骨肉腫(低悪性度中心性骨肉腫) Low-grade central osteosarcoma (G2)
    FAとの鑑別に,CDK4, MDM2遺伝子異常変異の検出,免疫染色が有用
通常型骨肉腫 Conventional osteosarcoma
    軟骨芽細胞型 Chondroblastic osteosarcoma
    線維芽細胞型 Fibroblastic osteosarcoma
    骨芽細胞型 Osteoblastic osteosarcoma
血管拡張型骨肉腫 Telangiectatic osteosarcoma
小細胞型骨肉腫 Small cell osteosarcoma
二次性骨肉腫 Secondary osteosarcoma
傍骨性骨肉腫 Parosteal osteosarcoma (G1)
骨膜性骨肉腫 Periosteal osteosarcoma (G2)
高悪性度表在性骨肉腫 High-grade surface osteosarcoma

線維形成性腫瘍 Fibrogenic Tumors

【中間(局所侵襲性)】
骨類腱線維腫 Desmoplastic fibroma of bone
【悪性】
骨線維肉腫 Fibrosarcoma of bone

線維組織球性腫瘍 Fibrohistiocytic Tumors

【良性】
良性線維性組織球腫/非骨化性線維腫 Benign fibrous histiocytoma/Non-ossifying fibroma

造血器新生物 Hematopoietic Neoplasms

【悪性】
形質細胞骨髄腫 Plasma cell myeloma
孤立性骨形質細胞腫 Solitary plasmacytoma of bone
原発性骨非ホジキンリンパ腫 Primary non-Hodgkin lymphoma of bone

富破骨型巨細胞性腫瘍 Osteoclastic Giant Cell Rich Tumors

【良性】
小骨巨細胞性病変 Giant cell lesion of the small bones
【中間(局所侵襲性,稀に転移)】
骨巨細胞腫 Giant cell tumor of bone
【悪性】
悪性骨巨細胞腫 Malignancy in giant cell tumor of bone

脊索性腫瘍 Notochordal Tumors

【良性】
良性脊索細胞種 Benign notochordal cell tumor
【悪性】
脊索腫 Chordoma

血管性腫瘍 Vascular Tumors

【良性】
血管腫 Hemangioma
【中間(局所侵襲性,稀に転移)】
類上皮血管腫 Epitheliod hemangioma
【悪性】
類上皮血管内皮腫 Epithelioid hemangioendothelioma
血管肉腫 Angiosarcoma

筋原性腫瘍 Myogenic Tumors

【良性】
骨平滑筋腫 Leiomyoma of bone
【悪性】
骨平滑筋肉腫 Leiomyosarcoma of bone

脂肪生成性腫瘍 Lipogenic Tumors

【良性】
骨脂肪腫 Lipoma of bone
【悪性】
骨脂肪肉腫 Liposarcoma of bone

新生物性質が不明確な腫瘍 Tumors of Undefined Neoplastic Nature

【良性】
単純骨嚢腫 Simple bone cyst
線維性異形成 Fibrous dysplasia
    GNAS1 遺伝子の異常 (R201H > R201C >> R201S)
    MuCune-Albright (皮膚色素沈着,内分泌ijyou), Mazabraud 症候群 (筋肉内粘液腫)
    顎では境界不明瞭,上顎 > 下顎
    成熟するにつれて GNAS1(+) 細胞が減少,骨芽細胞,層板骨が出現しうる
    多骨性 (polyostotic) では骨肉腫になりうる
骨線維性異形成 Osteofibrous dysplasia (ossifying fibroma of long bones)
軟骨間葉性過誤腫 Chondromesenchymal hamartoma
【Bone-related lesions in odontogenic tumors】
骨形成線維腫 Ossifying fibroma 
    下顎,女性,境界明瞭,単房性,セメント質様
骨性異形成症 Osseous dysplasia 「硬い」ので外科的処置は感染の危険
    根尖性 Periapical osseous dysplasia 女性前歯<1 cm
    限局性 Focal osseous dysplasia 女性奥歯<2 cm
    開花性 Florid osseous dysplasia 黒人女性,多発
    家族性巨大型セメント質腫 Familial gigantiform cementoma 急速増大

セメント芽細胞種 Cementoblastoma

周辺性骨形成線維腫 Peripheral ossifying fibroma
中心性巨細胞病変 Central giant cell lesion (granuloma)
ケルビズム Cherubism

【中間(局所侵襲性)】
動脈瘤様骨嚢腫 Aneurysmal bone cyst 
    USP6 (ubiquitin specific peptide 6/Tre-2) (17p13)再構成, t(16;17)(q22;p13)など
Langerhans 細胞組織球症(好酸球性肉芽腫) Langerhans cell histiocytosis
    Monostotic
    Polyostotic
Erdheim-Chester 病 Erdheim-Chester disease

その他の腫瘍 Miscellaneous Tumors

【悪性】
Ewing 肉腫 Ewing sarcoma
アダマンチノーマ Adamantinoma
骨未分化高悪性度多形肉腫 Undifferentiated high-grade pleomorphic sarcoma of bone