遺伝子診療部

遺伝情報を利用した医療が始まって久しく、保険収載も次々と進んでいます。私たちは各診療科と連携し、ゲノム医療・遺伝医療のハブとして活動しています。遺伝カウンセリングでは、遺伝や遺伝性疾患に関わるいろいろな悩みや不安についての相談に、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーからなる専門スタッフが「適切な医学的情報の提供」と「心理社会的支援」の両面から対応いたします。来談された方の将来を見据え、ご本人とご家族が抱える課題について一緒に検討していきます。

●業務内容

京大病院は、がんゲノム医療中核拠点病院、日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）基幹施設、出生前検査認証等制度委員会のNIPT実施認証医療機関（基幹施設）、未診断疾患イニシアチブ（IRUD）拠点病院です。遺伝子診療部では遺伝子診療部アソシエイツ会議や疾患毎の各診療サブユニットを通じて院内各科・院外医療機関との連携を深め、遺伝に関する様々な問題に取り組んでいます。以下はその一例です。
・遺伝性疾患（遺伝性腫瘍、結合織疾患、遺伝性難聴など）を持つ方および血縁者の相談・診断
・難病領域の発症前診断の相談
・着床前検査（PGT-A, SR, PGT-M）、出生前検査（NIPT）
・がんゲノムプロファイリング検査の二次的所見の対応

●特色ある取り組み

日々の遺伝カウンセリングは、プライバシーが守られる静かな部屋で十分な時間をとり、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーを中心にチームで行っています。遺伝性疾患の当事者の方はもちろんのこと、ご家族に対する支援など、一般の外来では対応が難しいご相談にも応じています。
私たちは常に最新の医療を提供するため、当院における遺伝学的検査の整理・更新に携わっています。さらに各診療科の臨床遺伝専門医と連携を取るなど、遺伝医療の充実に努めています。
また、院内で実施されているゲノム関連の臨床研究や医師主導治験の支援や、遺伝医学を学ぶ医師や他職種との勉強会の開催、患者会との交流や大学の学生教育、遺伝カウンセラーの養成にも力を入れています。