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遺伝子診療部

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ゲノム医療と遺伝性疾患のハブとしての遺伝子診療部

●部長

  • ・教授 / 万代 昌紀 Prof. Mandai Masaki

●アクセス方法

  • ・中央診療施設棟 2階

部門等のご案内

遺伝や遺伝性疾患に関わるいろいろな悩みや不安についての相談に、専門スタッフが適切な医学的情報の提供と心理社会的支援の両面から対応致します。来談された方が自分自身で問題を理解し、判断し、適切な行動をとることが出来るよう、継続的にサポート致します。

●業務内容

遺伝性疾患のみならずあらゆる遺伝に関わる問題について遺伝カウンセリングと遺伝診療を行っています。臨床遺伝の進展と共に遺伝カウンセリングは増加の一途をたどっており、院内院外問わず紹介を受けている他、当事者からの直接の問い合わせにも対応しています。
当院では予約受付の段階から認定遺伝カウンセラー®がきめ細やかな対応をしており、事前情報をもとに専門スタッフ間(臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®など)で入念に準備して遺伝カウンセリングを行います。遺伝カウンセリングを行った症例は部内で情報共有することで対応力の向上に努力しています。
また、各診療科で実施されるゲノム関連の自主臨床試験や医師主導治験を支援しています。最近ではテレワークも積極的に推進しウェブ予約や遠隔診療の準備も進めています。

●特色ある取り組み

京大病院はがんゲノム医療中核拠点として重要な立場を担っていますが、私たちはがんセンターと協力して遺伝性腫瘍とがんゲノムプロファイリング検査における二次的所見への対応を充実させています。近年は遺伝性腫瘍に関わる遺伝学的検査の保険収載が続々と進んでいます。2018年度に遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)に関わるBRCA1/2の遺伝学的検査やLynch症候群のスクリーニング検査として重要なMSI検査がコンパニオン診断として,2019年度にはがんゲノムプロファイリング検査が、さらに2020年度にはBRCA1/2の遺伝学的検査がコンパニオン診断だけでなくHBOCの診断として認められた他、既に遺伝学的検査が日常診療において不可欠となっています。 そのために,遺伝子診療部アソシエイツ会議やHBOC、遺伝性結合組織疾患、 結節性硬化症の各診療ユニットなどを通じて院内の各診療科との連携を深めたいと考えております。 遺伝医学の啓発活動として、主催勉強会等も充実させており、院内各部署の他職種、研修医や学生に対しても、最新情報を紹介する機会を設けています。

予約方法

●患者さん自身による予約

遺伝子診療部は完全予約制です。お申込は、お電話あるいはEメールで行なっております。
テレワーク促進のため、できるだけEメールによるご予約をお願いします。
お電話でも承りますが、繋がりにくい場合がありますので、ご了解ください。

遺伝子診療部
予約専用連絡先
075-751-4350

平日13:00~16:30

kyotocgu*gmail.com (*を@に変えてください)

●院内からの紹介による予約

院内からの紹介の場合も、できるだけ、上記メールアドレスへの連絡をお願いします。
内線電話はPHS 2-6617 または 2-5472、不通の時は 内線4350 (平日: 13:00-16:30)にお願いします。
(テレワーク促進のため電話が繋がりにくい場合がありますので、ご了承ください。)
その他、遺伝子診療部IRUD外来、マルファンユニット(遺伝性結合組織疾患診療ユニット)のご案内は以下をご覧ください。