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遺伝子診療部

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ゲノム医療と遺伝性疾患のハブとしての遺伝子診療部

●部長

  • ・教授 / 万代 昌紀 Prof. Mandai Masaki

部門等のご案内

遺伝や遺伝性疾患に関わるいろいろな悩みや不安についての相談に、常勤非常勤合わせて9名の臨床遺伝専門医と5名の認定遺伝カウンセラーからなる専門スタッフが適切な医学的情報の提供と心理社会的支援の両面から対応致します。来談された方が自分自身で問題を理解し、判断し、適切な行動をとることが出来るよう、継続的にサポート致します。

●業務内容

私たちはあらゆる遺伝に関わる問題について遺伝カウンセリング(GC)と遺伝診療を行っています。院内院外からの紹介だけでなく当事者からの直接の問い合わせにも対応しています。予約の段階から認定遺伝カウンセラー®がきめ細やかに対応し、事前に得た情報をもとに入念に準備してGCに臨みます。また、各診療科で実施されるゲノム関連の自主臨床試験や医師主導治験を支援しています。さらに最近はオンラインによる遠隔GCも積極的に推進しています。汎用Web会議システムを使用していますが、今年度からその一部で担当者と領域を限定して専用アプリも使用可能としました。

●特色ある取り組み

京大病院はがんゲノム医療中核拠点として重要な立場を担っていますが、私たちはがんセンターと協力して遺伝性腫瘍とがんゲノムプロファイリング検査における二次的所見への対応を充実させています。近年は遺伝性腫瘍に関わる遺伝学的検査や体細胞遺伝子検査の保険収載が続々と進んでおり、2018年度に卵巣がんと乳がんに対してのBRCA1/2遺伝学的検査(対象となる遺伝性疾患:遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC))とがん種横断的検査としてゲノム不安定性(MSI)検査(スクリーニング対象となる遺伝性疾患:Lynch症候群)がコンパニオン診断として始まったのを皮切りに、2019年度には二種類のがんゲノムプロファイリング検査(現在はリキッドバイオプシーを含めて三種類)が、2020年度にはBRCA1/2遺伝学的検査がコンパニオン診断だけでなくHBOCの診断用としても承認されました。2021年からはBRCA1/2のコンパニオン診断がこれまでの乳がんと卵巣がんだけでなく膵がんと前立腺がんに広がり、卵巣がんにおいては遺伝子修復機能不全(HRD)検査や腫瘍組織におけるBRCA1/2の遺伝子検査が始まりました。このように既に遺伝学的検査・体細胞遺伝子検査が不可欠となっています。そのために,遺伝子診療部アソシエイツ会議やHBOC、遺伝性結合組織疾患、 結節性硬化症の各診療ユニットなどを通じて院内の各診療科との連携を深めています。
一方で、近年注目される着床前検査や出生前検査も産婦人科と連携することで充実させています。どちらも中立的で十分な情報をもとに自律的に考えていただくことが大切ですので、特に丁寧な対応を心がけております。現在、日本医学会で新たな体制が検討されているNIPTについても、対応を予定しております。 さらに、遺伝医学の啓発活動として勉強会等を主催し、院内各部署の他職種、研修医や学生に対しても最新情報を紹介する機会を設けています。

●業務紹介資料


2若手職員の1日PDF
PDF
 
部署の特徴PDF
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ご予約・お問い合わせ先

遺伝子診療部
詳細は 遺伝子診療部HP をご確認ください。
075-751-4350

平日13:00~16:30

kyotocgu*gmail.com (*を@に変えてください)

  • ※2,3日以内に返答がない場合は、お電話でお問い合わせください。

オンライン遺伝カウンセリングについて
遺伝⼦診療部では、⼀般的なWeb会議システムを使⽤したオンライン遺伝カウンセリングを広く実施しております。
その⼀部で担当者限定で専⽤アプリ(Curon)を使⽤したシステムも使⽤しております。


 ●アプリを利⽤したオンライン遺伝カウンセリングのご案内

2022年4⽉より、遺伝性腫瘍(遺伝性のがん)に関する遺伝カウンセリングに関してはパソコンやスマホの アプリを利⽤したオンライン遺伝カウンセリングも利⽤可能となりました(担当:中島健医師)。
ご興味のある⽅は以下のボタンよりリーフレットをご覧ください。
※通常の遺伝カウンセリング費⽤(初診は1時間まで9,900円)に加えてアプリ使⽤料も必要となります。

 ●遺伝子診療部IRUD外来、マルファンユニット(遺伝性結合組織疾患診療ユニット)のご案内