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遺伝子診療部

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ゲノム医療と遺伝性疾患のハブとしての遺伝子診療部

●部長

  • ・教授 / 万代 昌紀 Prof. Mandai Masaki

●アクセス方法

  • ・中央診療施設棟 2階

部門等のご案内

遺伝や遺伝性疾患に関わるいろいろな悩みや不安についての相談に、専門スタッフが適切な医学的情報の提供と心理社会的支援の両面から対応致します。来談された方が自分自身で問題を理解し、判断し、適切な行動をとることが出来るよう、継続的にサポート致します。

●業務内容

遺伝性疾患のみならずあらゆる遺伝に関わる問題について遺伝カウンセリングと遺伝診療を行っています。臨床遺伝の進展と共に遺伝カウンセリングは増加の一途をたどっており、院内院外問わず紹介を受けている他、当事者からの直接の問い合わせにも対応しています。
当院では予約受付の段階から認定遺伝カウンセラー®がきめ細やかに対応し、遺伝カウンセリング前に得た情報をもとに専門スタッフ間(臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®など)で症例ごとに入念に準備して遺伝カウンセリングに臨みます。
カウンセリング症例は部内で情報共有することで対応力の向上に努めています。また、院内連携にも積極的に関与しており、各診療科で実施されるゲノム関連の自主臨床試験や医師主導治験を支援しています。さらに最近はオンラインによる遠隔診療も積極的に推進しています。2021年度からは遺伝子診療部のメンバーが大幅に増え、ますます充実しています。

●特色ある取り組み

京大病院はがんゲノム医療中核拠点として重要な立場を担っていますが、私たちはがんセンターと協力して遺伝性腫瘍とがんゲノムプロファイリング検査における二次的所見への対応を充実させています。近年は遺伝性腫瘍に関わる遺伝学的検査や体細胞遺伝子検査の保険収載が続々と進んでおり、2018年度に卵巣がんと乳がんに対してのBRCA1/2遺伝学的検査(対象となる遺伝性疾患:遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC))とがん種横断的検査としてゲノム不安定性(MSI)検査(スクリーニング対象となる遺伝性疾患:Lynch症候群)がコンパニオン診断として始まったのを皮切りに、2019年度には二種類のがんゲノムプロファイリング検査が、2020年度にはBRCA1/2遺伝学的検査がコンパニオン診断だけでなくHBOCの診断用としても承認されました。2021年からはBRCA1/2のコンパニオン診断がこれまでの乳がんと卵巣がんだけでなく膵がんと前立腺がんに広がり、卵巣がんにおいてはコンパニオン診断として発がんメカニズムに関わる遺伝子修復機能不全(HRD)検査や腫瘍組織におけるBRCA1/2の遺伝子検査が始まりました。このように既に遺伝学的検査・体細胞遺伝子検査が日常診療において不可欠となっています。 そのために,遺伝子診療部アソシエイツ会議やHBOC、VHL、遺伝性結合組織疾患、 結節性硬化症の各診療ユニットなどを通じて院内の各診療科との連携を深めています。 また、遺伝医学の啓発活動として勉強会等を主催し、院内各部署の他職種、研修医や学生に対しても最新情報を紹介する機会を設けています。

予約方法

●患者さん自身による予約

遺伝子診療部は完全予約制です。お申込は、お電話あるいはEメールで行なっております。
テレワーク促進のため、できるだけEメールによるご予約をお願いします。
お電話でも承りますが、繋がりにくい場合がありますので、ご了解ください。

遺伝子診療部
予約専用連絡先
075-751-4350

平日13:00~16:30

kyotocgu*gmail.com (*を@に変えてください)

●院内からの紹介による予約

院内からの紹介の場合も、できるだけ、上記メールアドレスへの連絡をお願いします。
内線電話はPHS 2-6617 または 2-5472、不通の時は 内線4350 (平日: 13:00-16:30)にお願いします。
(テレワーク促進のため電話が繋がりにくい場合がありますので、ご了承ください。)
その他、遺伝子診療部IRUD外来、マルファンユニット(遺伝性結合組織疾患診療ユニット)のご案内は以下をご覧ください。