2024年4月1日
現在、新生児マススクリーニングとして、先天性代謝異常症などを含む20疾患が、公費として行われています。拡大新生児スクリーニング検査は、それらの疾患に加えて、早期発見・早期治療によって、生命予後を改善することのできる、重要な疾患（脊髄性筋萎縮症(SMA)、重症複合免疫不全症(SCID)、ポンペ病、ムコ多糖症）を対象としたスクリーニング検査（有料）です。一部の都道府県では、既にこの検査が導入され、早期の診断により、発症前治療につなげることができたお子さんも複数報告されています。京都府では、これまで検査可能な医療機関が限られていましたが、有用性が示されつつある拡大新生児スクリーニング検査を、当院でも行えるよう、準備を行ってまいりました。
2024年4月1日から、当院で拡大新生児スクリーニング検査を開始します。他院出生の方にも、外来で当検査を受けていただけるよう、検査の門戸を広げております。また、京都府下の拡大新生児スクリーニング陽性者に対する二次精査施設としての責務を果たせるよう、病気が発見された場合に、速やかに診断し、適切な治療が受けられる体制を整えています。
子どもたちの健やかな成長と健康のため、追加検査をご検討ください。
