VHL病センター

フォン・ヒッペル・リンドウ（VHL）病は、VHL遺伝子変異に起因し常染色体顕性遺伝の遺伝性腫瘍症候群です。幼少児期～中高年まで幅広い年齢層で、中枢神経系（脳・脊髄）の血管芽腫、網膜血管腫、腎細胞癌、膵神経内分泌腫瘍、副腎褐色細胞腫・パラガングリオーマ、内リンパ嚢腫瘍などの腫瘍を発症することが報告されています。本邦においては3,000人前後の患者さんがいると想定されていますが、診療科が複数にまたがるため全容は明らかとなっていません。
なお、米国では、VHL病を専門とする医療専門家の組織(VHLアライアンス)が、世界的な診断・治療の標準化に取り組んでいます。2022年12月9日、VHL病に関わる全ての診療科の専門医が連携していること、最先端の診断・治療・長期的ケアの体制を有していることなどが評価され、京大病院VHL病センターがVHLアライアンスの国際拠点施設(International Clinical Care Center)に認定されました。VHL病センターは、ますます国際連携を深めながら、VHL病に対するさらなる高度で先進的な医療の提供を目指します。

●業務内容

VHL病は全身のさまざまな臓器に腫瘍を発症し、生涯にわたり再発を繰り返すことが知られています。当センターでは、脳神経外科、眼科、泌尿器科、糖尿病・内分泌・栄養内科、消化器内科、肝胆膵・移植外科、耳鼻咽喉科・頭頸部外科、小児科、放射線診断科、放射線治療科、遺伝子診療部の11診療科が連携し、VHL病に対する包括的診療を行っています。CT、MRI、PET、超広角眼底撮影装置などの画像診断検査により各臓器における腫瘍の発生の有無や進行状況を正確に評価しています。そのうえで、関連各科が連携して運動機能、視機能、腎機能、内分泌機能、聴覚機能などの身体機能の温存と低侵襲治療を目指した診療を行っています。
また、2025年8月には、VHL病関連腫瘍に対するHIF-2α阻害薬 ベルズチファン（ウェリレグ^Ⓡ）が本邦でも使用可能となりました。当センターでは、関連各科が連携し、各病変の状態や患者さんの全身状態を総合的に評価したうえで、ベルズチファン治療の適応を慎重に判断しています。治療開始後も、多診療科チームで副作用・合併症の管理や、効果判定を行いながら、薬物治療を含めた最適な治療方針を検討しています。
さらに、遺伝カウンセリングをはじめとした遺伝診療にも力を入れており、遺伝に関する悩み・不安・疑問に対し正確な医学的情報の提供と心理社会的サポートを行っています。患者さんご本人のみならず、ご家族を含めた家系全体の健康管理を支援しています。将来の妊娠・出産に関するご相談にも対応しており、必要に応じて生殖医療部門や臨床遺伝専門医と連携し、着床前遺伝学的検査（PGT-M）に関する情報提供や支援を行っています。
当センターでは、VHL病患者さんとご家族に対し、心のケアにも配慮した、安心して受診いただける医療環境の提供を目指しています。

●特色ある取り組み

本本院ではこれまでも多くのVHL病患者さんの治療を行ってきましたが、対応する診療科が複数となるため「どの科を最初に受診すればよいのか分からない」などのご意見が多く寄せられていました。受診目的も、「VHL病について詳しく知りたい」「どのような治療選択肢があるのか相談したい」といったご相談から、遺伝カウンセリングまで多岐にわたります。そこで「ワンストップ」で全てのニーズに対応できるよう、一つの診療部門として関連各科が連携し、診断、治療から遺伝カウンセリングまでを一貫して行うことのできる「VHL病センター」を2021年3月に開設しました。
当センターは、臨床研究中核拠点病院、がんゲノム医療中核拠点病院の機能を活用し、希少難病に対して豊富な知識と経験を有する各科専門医が連携して診療にあたっています。最先端の医療機器を用いて、小児から中高年まで幅広い年齢層の患者さんに対して、身体機能の温存と低侵襲治療の両立を目指した高度医療を提供しています。

＜予約方法＞

かかりつけ医等の医療機関にご相談のうえ、医療機関よりご予約ください。本院の地域医療連携室から紹介状および検査データ等の事前送付を依頼します。事前に送付いただいた資料をセンター内で確認・検討したうえで、受診診療科・受診日の調整を行いますので、受診までにお時間がかかりますことを了承ください。なお、緊急の場合はこの限りではありません。