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VHL病センター

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フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病のすべてをサポート

●センター長

  • ・教授 / 髙折 晃史 Prof. Takaori-Kondo Akifumi

部門等のご案内

フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病は、VHL遺伝子変異に起因し常染色体顕性遺伝(優性遺伝)をとる遺伝性腫瘍症候群です。幼少児期より中枢神経系の血管芽腫、網膜血管腫、内耳リンパ嚢腫、膵神経内分泌腫瘍、副腎褐色細胞腫、腎細胞癌などの腫瘍を発症することが報告されています。本邦においては3000人前後の患者さんがいると想定されていますが、当該診療科が複数科にまたがるため全容は明らかとなっていません。

●業務内容

VHL病では上記に示した腫瘍を発症し、生涯に渡り新規病変の再発を繰り返すことが知られています。従って、当センターではCT、MRI、PET、超広角眼底撮影装置などの画像診断検査により各臓器における腫瘍の発生の有無、ステージを正確に把握した上で関連各科が連携して運動機能、視機能、腎機能、ステロイドホルモン産生能、聴覚機能などの身体機能の温存と低侵襲治療を両立させる先進的高度医療を提供します。
また、遺伝カウンセリングをはじめとした遺伝診療を行い、遺伝に関する悩み・不安・疑問に対し正確な医学的情報の提供と心理社会的サポートを行いながら家系全体の健康管理をします。当センターではVHL病患者さんと家族の皆様の心のケアを含めたやさしい治療環境の提供を行います。

●特色ある取り組み

当院ではこれまでも多くのVHL病患者さんの治療を行ってきましたが、対応する診療科が複数となるため「どの科を最初に受診すればよいのか分からない」などのご意見が多くありました。受診理由も遺伝カウンセリングやセカンドオピニオンなどの多岐にわたることから「ワンストップサービス」として全てのニーズに対応すべく「一つの診療部門として関連各科が連携し、診断、治療から遺伝カウンセリングまでを一貫して行うことのできるVHL病センター」を開設しました。当センターが窓口になり他病院からのご紹介を受け付けることにより、同一日の複数科受診や検査の効率化を図ることが可能となりました。
臨床研究中核拠点病院、がんゲノム医療中核拠点病院の機能をフルに活用し「京大病院がんセンター」や「こども医療センター」とも連携して、希少難病に対して豊富な知識と経験を有する各科専門医が最先端の医療機器を用いて小児から大人までのあらゆる年齢層の患者さんの身体機能の温存と低侵襲治療を両立させた先進的高度医療を提供します。

<予約方法>

VHL病センター外来 宛の紹介状をお持ちの方は通常の予約方法で予約が可能ですので、以下をご覧ください。

紹介状をお持ちでない方は、以下からご予約ください。

遺伝カウンセリング、
遺伝に関するご相談
075-751-4350
  • (※遺伝子診療部と共通です。
    「VHL病センター」についてとお申し出ください。)
診察、治療、
VHL病センターに関するご相談
075-751-3727
  • (※眼科外来受付と共通です。
    「VHL病センター」についてとお申し出ください。)